合肥肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在合肥的医院，经医生评估后，希望为后续治疗寻找更多精准指导方案的人士。
- 已经接受过手术，想通过基因检测来评估复发风险并监控治疗效果的人士。
- 考虑使用靶向药物或免疫治疗，需要明确自身肿瘤基因特征是否匹配的人士。
- 常规治疗方案效果不佳或出现进展，希望探索其他潜在治疗路径的人士。
- 想要了解肿瘤的遗传风险，为家族成员的健康管理提供参考信息的人士。
- 对自身健康状况有深入探究意愿，希望获得全面肿瘤基因图谱的人士。
这个检测能查出什么？
这项检测好比为您肿瘤组织的基因进行一次‘全面人口普查’和‘重点人物排查’。它主要做两件事：首先，对近两万个基因的外显子区域进行测序，特别是其中与肿瘤紧密相关的888个核心基因。这能发现肿瘤中特有的基因改变，比如点突变、插入缺失、拷贝数变化和部分基因融合，这些信息能提示哪些靶向药物可能有效，以及评估遗传风险。其次，检测同时评估几个关键的免疫治疗相关指标，包括PD-L1蛋白表达水平、微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷，这有助于判断免疫治疗是否可能获益。此外，它还能评估同源重组修复功能状态，为是否适合使用PARP抑制剂类药物提供参考。需要了解的是，检测基于提供的组织样本，主要反映取样时该部位的基因情况。
检测过程麻烦吗？
采样过程相对简便，核心是需要获取您的肿瘤组织样本。您可以根据自身情况和医生建议，从石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血中选择一种作为检测样本。通常这些样本来源于您此前在医院进行手术或活检时留存的组织。如果使用全血，一般无需空腹。采样过程本身（如抽血）仅有些许短暂不适。您可以通过合肥的合作服务机构现场办理，或根据指引邮寄样本，足不出户即可启动检测。
结果准确吗？安全吗？
检测采用目前主流的二代测序技术，针对特定基因区域的检测具有较高的准确性。实验室遵循严格的操作流程和质量控制标准，以确保数据可靠。检测本身对您没有伤害，安全性高。报告结果由专业团队进行分析解读。但需要理解，任何检测都有其技术局限，结果需由专业人士结合您的整体情况来综合判断。如果检测发现意义未明的基因变异，或您的具体情况复杂，可能需要结合其他检查或临床信息进行进一步评估。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必在专业医生指导下，结合您的具体情况决定是否进行此项检测。
- 检测为自费项目，费用为28800元，不支持医保报销，请提前知悉。
- 请确保提供的样本类型符合检测要求，并附有必要的病理信息。
- 样本寄送前请确认包装安全，避免降解，并尽快寄出。
- 从实验室收到合格样本到出具报告，周期约为15个工作日。
- 报告内容专业性强，建议在获取后由医生或遗传咨询师协助解读。
- 请妥善保管您的检测报告，它包含重要的个人基因信息。
- 检测结果应作为健康管理的参考信息之一，不能替代必要的临床检查和医生的诊断。
用户评价 (7条，均分4.7)
在万核做的肿瘤基因检测，出报告时间比之前问的另一家快了一周多，这点对病人来说太关键了。客服很耐心，每一步都解释得很清楚，不像有的地方交了钱就没那么上心了。报告内容详细，还有电话解读服务，帮忙联系了专家看了报告。虽然价格不算最便宜，但整体体验和效率确实让我觉得值。
机构回复
尊敬的客户，感谢您的认可。我们坚持以专业技术和高效流程，为患者争取宝贵的诊疗时间。精准的检测与清晰的解读服务是我们的核心承诺，后续若有任何疑问，我们的医学团队将持续为您提供支持。
上周刚拿到报告，整个过程最让我安心的是隐私保护。从签知情同意书开始，顾问就详细解释了数据用途和保密条款。样本送检后，我收到了专属编码，查询进度都用这个码，不涉及姓名电话。报告也是加密链接发到我邮箱的，感觉个人信息和基因数据都被谨慎对待，这点真的很重要。
机构回复
感谢您的认可。我们严格遵守《个人信息保护法》及医疗数据安全规范，所有样本均使用独立编码进行匿名化处理，检测数据全程加密存储，仅限授权人员访问。您的信任是我们最重要的责任，我们将持续完善隐私保护体系。
整体不错，出报告时间在约定范围内，但感觉等待的每一天都很漫长。希望以后在等待期间，除了系统状态，还能有些更人性化的安抚或科普内容推送，缓解一下家属的焦虑情绪。报告内容很专业，但部分术语对我们外行还是有点难，虽然后面有解读。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们完全理解等待期间的焦虑心情，您的建议非常好，我们将认真考虑在等待期增加更多关怀性与科普性内容。关于报告术语，我们也会持续优化解读的通俗性。
陪家人做这个检测，发现他们连内部员工都有严格的数据权限分级。咨询师只能看到基本信息，解释报告；而样本检测人员和数据分析师看到的是完全匿名的数据，根本对不上人。这种‘盲测’感觉挺科学的，从制度上就防住了泄露。
机构回复
您了解得非常深入！我们实行的是‘信息隔离’与‘最小权限’原则，实验室端接触的是脱敏后的纯数据，确保从技术到流程全链条的隐私保护。专业源于细节。
爸爸确诊肺癌后，主治医生推荐做这个套餐，说对指导用药特别有帮助。报告出来得很及时，里面不仅有基因突变列表，还标注了对应的靶向药和临床证据等级。我们拿着报告跟医生讨论，很快就确定了用药方案。整个过程感觉很专业，帮了大忙。
机构回复
很高兴我们的检测结果为患者争取了宝贵的治疗时间。精准用药是肿瘤治疗的关键一步，我们会持续更新药物证据库，为临床决策提供更坚实的支持。祝患者治疗顺利！
客服态度特别好，回答问题也很专业。不过感觉价格还是偏高了一些，虽然知道全外显子测序成本不低，但如果能有一些针对不同需求的分级套餐，或者针对经济困难患者的公益计划，可能能让更多需要的患者受益。当然，就我获得的服务来说，我觉得值，只是希望未来能更普惠。
机构回复
衷心感谢您对服务价值的认可，以及提出的中肯建议。我们深知价格是许多患者需要考虑的因素。目前我们已有分期付款等金融方案。您关于分级套餐和公益计划的建议非常有建设性，我们会认真研讨，努力在保证质量的前提下，探索让更多患者受益的方式。
我做的是支气管镜活检取的组织，本身检查就有点难受。但取样医生听说样本是送去做基因检测的，取的时候格外仔细，还特意多取了一点以防万一，说这样确保够用，不用我再做一次。虽然过程辛苦，但这份细心让人安慰。
机构回复
感谢您在辛苦检查中仍关注到这样的细节。确保样本的质与量是检测成功的第一步，我们通过与临床医生的紧密培训，将“一次性取足”的理念贯彻到位，避免您重复采样。您的理解与肯定对我们至关重要。
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